ľ¹Ï¸£ÀûÓ°ÊÓ

Samenvatting

Een enkele zeldzame genetische ziekte treft maar een klein aantal mensen. Echter, 8% van de EU-bevolking heeft een zeldzame ziekte, resulterend in een grote impact voor de volksgezondheid. Veel zeldzame genetische ziekten hebben een grote invloed op de kwaliteit van leven, wat leidt tot invaliditeit of vroegtijdig overlijden. Meestal worden deze ziekten veroorzaakt door een enkel genetisch defect. De studie van zeldzame genetische ziekten, meestal veroorzaakt door één genetisch defect leert ons hoe het gen werkt, waarmee we ook niet-zeldzame ziekten beter begrijpen.
Ondanks grote progressie in genetica- en genoomonderzoek wordt de diagnose van zeldzame ziekten vaak laat of verkeerd gesteld. Daarnaast zijn er voor de meeste zeldzame aandoeningen geen effectieve behandelmogelijkheden.
Dit is ook het geval voor het Cantú syndroom, een zeldzame autosomaal dominante aandoening, die zich presenteert door een veelheid aan klinische symptomen, zoals karakteristieke grove kenmerken in het gezicht, overmatige lichaamsbeharing en ernstige cardiovasculaire afwijkingen. 
Dit proefschrift, waarin het Cantú syndroom als voorbeeld wordt gebruikt, illustreert verschillende belangrijke aspecten van het onderzoek naar zeldzame aandoeningen; het omvat het gehele proces van gen-identificatie tot de bestudering van behandelingsopties, gebruik makend van verschillende instrumenten en technologieën. In het bijzonder wordt ingegaan op (1) de noodzaak van gedetailleerde en nauwkeurige fenotypering om de ontstaansgeschiedenis van zeldzame aandoeningen vast te stellen en de diagnose te verbeteren, (2) de voordelen van de zebravis als modelorganisme om de pathofysiologie van zeldzame aandoeningen te valideren en te verhelderen, en (3) een benadering om een bestaand geneesmiddel te gebruiken voor een nieuwe indicatie.