ľ¹Ï¸£ÀûÓ°ÊÓ

Kanker is wereldwijd nog steeds een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen, ook in Nederland. Vooral solide tumoren hebben, ondanks intensieve behandelingen en vooruitgang in therapieën, vaak een slechte prognose. Een van de oorzaken hiervoor is dat de huidige diagnostiek niet gevoelig genoeg is om minimale restziekte (MRD) tijdig te ontdekken. Daardoor keren tumoren vaak terug, terwijl we denken dat kinderen ‘schoon’ zijn van hun ziekte. In mijn proefschrift onderzoek ik de rol van liquid biopsies oftewel vloeibare biopsieën – een nieuwe techniek waarbij tumormateriaal zoals tumorcellen of (celvrji) tumor-DNA wordt opgespoord in lichaamsvloeistoffen zoals bloed, hersenvocht of beenmerg. Liquid biopsies bieden kansen om gevoeliger én minder belastend de aanwezigheid van tumorcellen te meten.
Het proefschrift bestaat uit twee delen. In het eerste deel onderzoek ik MRD bij kinderen met neuroblastoom, de meest voorkomende extracraniële solide kindertumor. Ik laat zien dat beenmerganalyse met gevoelige moleculaire technieken (RT-qPCR naar RNA tumormarkers) veel beter voorspelt welke kinderen risico lopen op terugkeer van ziekte dan de huidige standaard manieren om de ziekte te monitoren. Ook ontwikkelden we nieuwe RNA markers die ook tumorcellen opsporen die hun uiterlijk veranderen en lange tijd in het beenmerg in een tijdelijke ruststand verblijven.
In het tweede deel onderzoek ik circulerend tumor-DNA (ctDNA). Deze kleine stukjes tumor-DNA in het bloed blijken een krachtige biomarker voor verschillende solide kindertumoren, zoals neuroblastoom, nier- en weke-delentumoren. Met moderne technieken zoals digitale PCR en sequencing tonen we aan dat ctDNA gebruikt kan worden om diagnose, therapierespons en terugkeer van ziekte zeer nauwkeurig te volgen.
Mijn onderzoek laat zien dat liquid biopsies veelbelovend zijn om de zorg voor kinderen met kanker te verbeteren – met betere overlevingskansen als uiteindelijk doel.