ľ¹Ï¸£ÀûÓ°ÊÓ

Een plotse hartstilstand wordt bij jonge mensen vaak veroorzaakt door ventrikelfibrilleren (VF). Wanneer een hartstilstand niet direct wordt behandeld, leidt dit vrijwel altijd tot overlijden. In de afgelopen jaren zijn veel oorzaken van een hartstilstand ontdekt. Bij het merendeel van de patiënten die een hartstilstand overleven wordt met het uitvoeren van een complete diagnostische work-up de verklaring voor VF vastgesteld. Echter, bij ongeveer 5% van de patiënten blijft de oorzaak ondanks een uitgebreide diagnostische work-up onbekend. Deze patiënten krijgen de diagnose idiopathisch VF.

Dit proefschrift richt zich op het identificeren van tot nu toe onbekende of nog niet herkende substraten bij patiënten met idiopathisch VF. Door middel van verschillende benaderingen, variërend van genetische testen tot diverse beeldvormingsmodaliteiten, worden mogelijke substraten onderzocht. Wanneer VF verklaard kan worden, is gerichte behandeling mogelijk waarmee recidieven eventueel kunnen worden voorkomen. Daarnaast kan er worden overgegaan tot familiescreening om de risico's op plotselinge hartdood te onderzoeken. De stappen die zijn gezet om dichter bij het identificeren van een substraat en uiteindelijk een mogelijke diagnose te komen, worden in dit proefschrift beschreven.